Zmęczenie i apatia to nie zawsze depresja! Poznaj rzadką chorobę, która kradnie życie.

Niewidzialna choroba: gdy apatia to nie depresja, lecz rzadkie zaburzenie mózgu

38-letni mężczyzna przez lata stawał się coraz bardziej obojętny. Stracił zapał do pracy, przestał dbać o higienę, a nawet o własny wygląd. Był nieustannie zmęczony, ospały, jakby nieobecny, a każda prosta czynność wymagała mobilizacji i wsparcia bliskich. Choć objawy te mogły sugerować depresję, rzeczywistość okazała się znacznie bardziej skomplikowana. To, co go dotknęło, to zespół obniżonej aktywności i czuwania, znany również jako akinezja psychiczna – rzadko rozpoznawany problem neurologiczny. Jego przyczyna tkwiła głębiej niż typowe zaburzenia nastroju, leżąc w złożonych zmianach metabolicznych i strukturalnych mózgu, m.in. w niedociśnieniu śródczaszkowym z obrzękiem głębokich struktur mózgowia.

 

 

Diagnoza: poszukiwanie przyczyn chronicznej apatii

Pacjent, mężczyzna w wieku 38 lat, zgłosił się do lekarza z utrzymującą się przez dwa lata obniżoną aktywnością i narastającą sennością. Jego dawne zainteresowania zanikły, praca przestała go absorbować, a dbałość o siebie całkowicie ustąpiła.

 

Podczas badania zauważono także zaburzenia artykulacji, ślinotok oraz trudności w przełykaniu. Wykonywanie nawet prostych czynności ruchowych i poznawczych było możliwe wyłącznie po ciągłej stymulacji i wielokrotnym ponaglaniu ze strony otoczenia. Badanie neurologiczne ujawniło dodatkowe nieprawidłowości: wzmożone odruchy ścięgniste, ataksję (zaburzenia koordynacji ruchowej), ograniczenie ruchu gałek ocznych w górę oraz obustronny objaw Babińskiego. Ten ostatni – polegający na grzbietowym zgięciu palucha i wachlarzowatym rozczapierzeniu pozostałych palców po podrażnieniu podeszwy stopy – wskazuje na poważne uszkodzenie dróg piramidowych lub inne rozległe uszkodzenia mózgu lub rdzenia kręgowego.

 

Tajemnice mózgu: niedociśnienie, obrzęk i zaburzenia metaboliczne

Rezonans magnetyczny (MRI) pacjenta nie wykazał zmian w oponach mózgowo-rdzeniowych, jednak ujawnił symptomy wskazujące na rzadką odmianę niedociśnienia wewnątrzczaszkowego, charakteryzującą się obrzękiem głębokich struktur mózgu. Zauważono zmienioną intensywność sygnału w drogach piramidowych (odpowiedzialnych za kontrolę ruchu) oraz powiększenie elementów pnia mózgu: mostu i śródmózgowia.

 

Dziewięć lat później, podczas kontrolnego badania MRI u 47-letniego już pacjenta, nie stwierdzono nowych zmian ani pogorszenia stanu, również w zakresie kąta między żyłą wielką mózgu a zatoką prostą, co jest kluczowe w diagnostyce tego zespołu.

 

Próby zlokalizowania ewentualnego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą mielografii rezonansu magnetycznego nie przyniosły jednoznacznych rezultatów. Badanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna) z użyciem fluorodeoksyglukozy wykazało obniżony metabolizm glukozy (zmniejszoną aktywność komórek) w korze mózgowej po lewej stronie (szczególnie w okolicach skroniowej i potylicznej) oraz w obu wzgórzach, z większym nasileniem po stronie lewej.

 

Z kolei badanie SPECT (tomografia emisyjna pojedynczych fotonów) ujawniło znacząco zmniejszony wychwyt zwrotny dopaminy w obu skorupach – strukturach mózgu kluczowych dla kontroli ruchu i motywacji. Dodatkowo, polisomnografia (monitorowanie snu) wykazała epizody bezdechu o charakterze ośrodkowym, czyli wynikające z zaburzeń pracy mózgu, a nie z przeszkód w drogach oddechowych.

 

Akinezja psychiczna: wyzwanie dla medycyny

Testy neuropsychologiczne potwierdziły zaburzenia myślenia, szczególnie trudności w inicjowaniu procesów poznawczych i wykonywaniu celowych działań. Ten obraz kliniczny jednoznacznie wskazywał na zespół obniżonej aktywności i czuwania, znany również jako „akinezja psychiczna” – stan skrajnego spowolnienia psychicznego i emocjonalnego.

 

Zastosowanie nadtwardówkowych wstrzyknięć „łat” krwi, mających na celu uszczelnienie hipotetycznego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego, przyniosło jedynie krótkotrwałą, subiektywną poprawę. Próby farmakoterapii lekami pobudzającymi układ dopaminowy (np. ropinirol) musiały zostać przerwane z powodu poważnych działań niepożądanych, w tym zaburzeń kontroli impulsów, takich jak hiperseksualność. Podobne komplikacje pojawiły się po zastosowaniu lewodopy.

 

Dziewięć lat po postawieniu diagnozy, 47-letni pacjent nadal wykazywał znaczące spowolnienie psychoruchowe, był apatyczny i wymagał pomocy w codziennych czynnościach. Szczególną uwagę zwrócono na zmniejszony metabolizm glukozy (hipometabolizm) w obrębie wzgórza, co może być kluczowe dla pojawienia się objawów. Wzgórze odgrywa bowiem istotną rolę w regulacji czuwania, emocji i funkcji poznawczych, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do drastycznego spowolnienia psychicznego i fizycznego.

 

U pacjenta zaobserwowano również charakterystyczny obrzęk naczyń głębokich struktur mózgu. Zmniejszony kąt między żyłą wielką mózgu a zatoką prostą (21° zamiast przeciętnych 73°) sugeruje utrudniony odpływ krwi żylnej, co prowadzi do obrzęku mózgowego. Przypuszcza się, że to właśnie ten przewlekły zastój i obrzęk doprowadziły do uszkodzenia ważnych szlaków nerwowych w obrębie śródmózgowia.

 

Zespół zmniejszonej aktywności i czuwania: objawy, przebieg, przyczyny

Zespół zmniejszonej aktywności i czuwania (ang. hypoactive-hypoalert behaviour), zwany czasem „akinezją psychiczną”, to zaburzenie charakteryzujące się utrudnionym samodzielnym inicjowaniem myślenia i działania. Chory reaguje na bodźce zewnętrzne, lecz sam z siebie nie podejmuje aktywności.

 

Tego rodzaju zaburzenia mogą wynikać z uszkodzeń głębokich struktur mózgu, takich jak prążkowie, gałka blada, jądro ogoniaste, wzgórze oraz biała istota płatów czołowych. W opisywanym przypadku objawy prawdopodobnie były efektem obrzęku tych struktur, związanego z samoistnym niedociśnieniem śródczaszkowym – stanem, w którym w mózgu występuje zbyt niskie ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego.

 

Niedociśnienie śródczaszkowe: nieoczywisty sprawca

Niedociśnienie śródczaszkowe to obniżenie ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR), najczęściej spowodowane jego wyciekiem. Typowe objawy to bóle głowy nasilające się w pozycji stojącej (ortostatyczne), szumy uszne i zaburzenia świadomości.

 

Jednak zdarzają się przypadki, gdy niedociśnienie występuje bez uchwytnego wycieku PMR – wówczas mówimy o jego samoistnej postaci. Jednym z rzadziej opisywanych wariantów tej formy jest niedociśnienie śródczaszkowe z obrzękiem głębokich struktur mózgu, które zaobserwowano u opisywanego pacjenta. Autorzy badania wysunęli hipotezę, że za rozwój objawów odpowiada zaburzenie metabolizmu glukozy we wzgórzu (hipometabolizm) oraz niedobór receptorów dopaminergicznych, co zakłóca funkcje poznawcze i regulację czuwania.

 

Perspektywy leczenia i zrozumienia

W niektórych przypadkach poprawę może przynieść leczenie przyczynowe, np. uszczelnienie wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą „łat krwi”. U opisywanego pacjenta zabieg ten przyniósł jedynie krótkotrwałą i niewielką poprawę, co może sugerować albo utrzymujący się wyciek, albo trwałe uszkodzenie mózgu w wyniku długotrwałego obrzęku.

 

Dodatkowo, w tym przypadku zaobserwowano zmniejszenie liczby transporterów dopaminy, czyli białek odpowiedzialnych za przenoszenie dopaminy w mózgu. To rzadka i wcześniej nieopisywana cecha tego zespołu, która może stanowić dodatkowe ogniwo w wyjaśnianiu objawów. Co istotne, zmiany widoczne w rezonansie magnetycznym nie zawsze w pełni odzwierciedlają nasilenie objawów. Z kolei badania funkcjonalne, takie jak ocena transportera dopaminy, mogą dostarczyć lepszego wglądu w rzeczywisty stan pacjenta i potwierdzić rozpoznanie wariantu zespołu z obrzękiem głębokich struktur mózgu.

 

Kiedy brak aktywności to znak choroby

Nie każda apatia, brak inicjatywy czy zaniedbywanie siebie to wynik lenistwa, depresji czy „słabego charakteru”. Czasami za wycofaniem, spowolnieniem i trudnością w podejmowaniu codziennych działań kryje się poważna, choć rzadka, choroba neurologiczna, jak w przedstawionym przypadku. Historia tego pacjenta podkreśla, że przewlekłe obniżenie aktywności psychoruchowej może mieć swoje źródło w nieoczywistych zmianach strukturalnych i metabolicznych w mózgu.

 

 

Dlatego, jeśli bliska osoba zaczyna się wycofywać, zaniedbywać i przestaje reagować na bodźce, które wcześniej ją motywowały – warto potraktować to poważnie. Czasem jedna wizyta u lekarza może być kluczowym krokiem do postawienia diagnozy, która odmieni życie pacjenta i jego bliskich.